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《遺傳學(xué)》考試大綱

一、考試科目基本要求及適用范圍概述

（1）掌握遺傳學(xué)（從分子、細(xì)胞、個(gè)體到群體水平）的基本概念和原理；

（2）理解遺傳學(xué)理論及實(shí)驗(yàn)方法學(xué)的邏輯基礎(chǔ)；

（3）了解遺傳學(xué)的各項(xiàng)技術(shù)原理及應(yīng)用對(duì)象；

（4）能夠通過已掌握的知識(shí)和方法來分析及解決具體的生物學(xué)問題。

二、考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

考試形式：閉卷，筆試；考試時(shí)間：180 分鐘；總分：150 分

試卷結(jié)構(gòu)：判斷題，單項(xiàng)選擇題、簡答題、遺傳學(xué)計(jì)算題、綜合分析題等

三、考試內(nèi)容與要求

（一） 經(jīng)典遺傳學(xué)（孟德爾遺傳學(xué)）

1．熟練掌握孟德爾的分離定律和自由組合定律的原理和相關(guān)的基本概念

2．能夠?qū)z傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行一定的統(tǒng)計(jì)分析

3．了解孟德爾遺傳疾病的原理及分析手段

4．理解等位基因（allele）的概念及主要類別（缺失功能/獲得功能，顯性/隱形

等）

（二） 染色體遺傳學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)

1. 理解細(xì)胞分裂的過程與意義；

2. 了解掌握有絲分裂與減數(shù)分裂的異同；

3. 理解染色體學(xué)說的基本概念和原理（包括染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中的

行為）

4. 掌握染色體學(xué)說的主要內(nèi)容；

5. 掌握真核生物染色體的組裝與結(jié)構(gòu)模型。上?？萍即髮W(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院碩士研究生入學(xué)考試大綱

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（三）基因與基因組的結(jié)構(gòu)與功能

1. 理解 DNA 雙螺旋模型，以及其和遺傳學(xué)的密切關(guān)系。

2. 了解基因的基本定義和本質(zhì)，理解基因與 DNA 的關(guān)系；

3. 掌握病毒、原核、真核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和功能的對(duì)應(yīng)關(guān)系；

4. 理解等位基因（allele）等遺傳學(xué)概念與基因間的關(guān)系；

5. 理解基因家族的概念；

6. 了解 DNA 及全基因組測序的原理及策略。

（三）遺傳物質(zhì)的改變

1. 掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎(chǔ)；

2. 掌握染色體各種突變類型的特點(diǎn)，發(fā)生的機(jī)制和遺傳效應(yīng)；并能進(jìn)行一定的

遺傳數(shù)據(jù)分析

3. 了解染色體數(shù)目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應(yīng)；

4. 了解染色體變異在進(jìn)化中的意義；

（四）遺傳分析

1. 理解利用模式生物，采用遺傳學(xué)方法（比如正反向遺傳篩選）來分析基因功

能的基本原理

2. 理解基因型(genotype)、表型(phenotype)、外顯率(penetrance)、等概念；

3. 理解掌握等位基因、復(fù)等位基因、非等位基因等概念；

4. 了解基因突變的主要類型及誘變方法。

5. 理解遺傳互補(bǔ)檢測的原理并能加以運(yùn)用

6. 熟練運(yùn)用基因的連鎖與交換定律進(jìn)行重組頻率的計(jì)算，掌握三點(diǎn)測交法的原

理與應(yīng)用；

7. 理解基于連鎖交換重組的圖位克隆原理，了解遺傳拯救(rescue)或分子遺傳

互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)確定基因功能的原理。

8. 掌握同源重組、位點(diǎn)特異重組的原理與特點(diǎn)；

9. 掌握遺傳重組作圖，缺失作圖的原理與應(yīng)用；

10. 理解遺傳標(biāo)記、平衡染色體的原理、特點(diǎn)與應(yīng)用；上?？萍即髮W(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院碩士研究生入學(xué)考試大綱

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11. 掌握轉(zhuǎn)座子與逆轉(zhuǎn)座子的基本概念及結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，轉(zhuǎn)座模型。了解基于轉(zhuǎn)座子

技術(shù)的主要的研究分析方法

12. 了解自發(fā)突變、誘發(fā)突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機(jī)制；以

及其在反向遺傳分析中的運(yùn)用

（五）基因表達(dá)和調(diào)控

1. 熟練掌握中心法則；

2. 理解順反子概念；

3. 理解轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理；了解相關(guān)的調(diào)控機(jī)制

4. 了解轉(zhuǎn)錄順式、反式作用元件的類型和功能；

5. 掌握 RNA 前體加工的原理、主要類型與意義

6. 了解 RNA 前體可變剪切的主要類型與意義。

7. 掌握 mRNA 的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質(zhì)合成起始反應(yīng)

的調(diào)控；

8. 了解表觀遺傳修飾調(diào)控的主要類型、作用機(jī)制與意義，

9. 了解非編碼 RNA 的主要類型與調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制。

(六) 基因工程

1. 掌握 PCR 技術(shù)的原理；以及 PCR 在科學(xué)研究中的用途。

2. 理解限制性內(nèi)切酶、DNA 合成酶和連接酶、反轉(zhuǎn)錄酶等的作用原理、用途；

3. 掌握轉(zhuǎn)基因的概念，了解常見的轉(zhuǎn)基因技術(shù)的原理。

4. 了解基因打靶技術(shù)（gene targeting）的原理和在各生物中的運(yùn)用方法

5. 了解新的基因編輯技術(shù)及相關(guān)應(yīng)用

（七）數(shù)量性狀的遺傳分析

1. 掌握數(shù)量性狀的概念及特征；上?？萍即髮W(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院碩士研究生入學(xué)考試大綱

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2. 了解多基因?qū)W說的基本概念

3. 理解遺傳率的概念及相關(guān)計(jì)算方法；

4. 了解近交的概念，掌握近交系數(shù)的計(jì)算方法

（八）遺傳與進(jìn)化

1. 理解孟德爾群體和基因庫的概念

2. 掌握等位基因頻率和基因型頻率的計(jì)算方法（包括突變和選擇對(duì)基因頻率的

影響）；

3. 了解 Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)容、及影響 Hardy-Weinberg 平衡的因素；

4. 了解物種形成的過程和方式；

5. 了解新基因獲得的方式以及基因組進(jìn)化的方式；

6. 了解中性學(xué)說的基本概念。

四、主要參考書目

1．《遺傳學(xué)》（第 3 版），劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013 年

2．AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS（by Anthony J.F. Griffiths, Susan

R. Wessler , Sean B. Carroll, John Doebley ）Publisher: W. H. Freeman; 11 edition

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